Перейти к публикации
Форум ВООГ "Содействие"

Лёля17

Пользователи
 Просмотреть профиль  Активность

  • Публикации

    9

  • Зарегистрирован

  • Посещение

 Тип публикации 

Сообщения, опубликованные пользователем Лёля17

    Тема для родителей деток с ХМЛ

    в Дети с ХМЛ

    Опубликовано:

    1 час назад, Namitova сказал:

    я правильно понимаю, что поставили диагноз хронический миеломоноцитарный лейкоз?

    1 час назад, Namitova сказал:

    я правильно понимаю, что поставили диагноз хронический миеломоноцитарный лейкоз?

    Говорят редкий случай, симптомы юммл, но ген обнаружен хммл 

    Тема для родителей деток с ХМЛ

    в Дети с ХМЛ

    Опубликовано:

    Только что, Лёля17 сказал:

    Дорогой Шарапат, Дорогая Галина,
     Уважаемый доктор Ульяна,


     Мы рады услышать, что лечение начато и что лабораторные исследования уже получили немедленный ответ.  Мы считаем, что Сулейман сейчас в очень надежных руках, и мы будем рады получать обновленную информацию о его клиническом состоянии и реакции на лечение (Иматиниб ± ТГСК).

    Мы широко обсуждали этот случай с профессором Нимейером и нашли его чрезвычайно интересным.  Он выявил важный дифференциальный диагноз JMML, который до сих пор не был точно описан.  Несмотря на наличие PDGFRB-Fusion, морфологически мы не смогли обнаружить какую-либо эозинофилию и, в частности, не увидели существенных различий с классической морфологической картиной JMML.

     

     Поэтому мы считаем, что этот случай заслуживает публикации, и мы хотели бы опубликовать его вместе с вами.  Пожалуйста, сообщите нам свое мнение.

    Пишу вам снова, потому что в последние дни было сделано несколько важных выводов относительно болезни вашего сына.  Мы находимся в хорошем контакте с лечебным центром в Москве, где знаем несколько оценочных коллег.

     Обнаружена хромосомная транслокация t (5; 12) с геном слияния PDGFRB-ETV6, что диктует диагноз CMML и показание к HSCT.  Это также объясняет, почему мы не смогли обнаружить никаких генетических изменений в типичных генах JMML.  Из материалов, которые вы нам прислали, мы попытаемся обнаружить ту же хромосомную транслокацию и слияние генов, чтобы мы могли подтвердить диагноз и с нашей стороны.

     

     Мы остаемся в тесном контакте с российскими коллегами и будем держать вас в курсе всех возможных новых идей, касающихся вашего сына.

    Тема для родителей деток с ХМЛ

    в Дети с ХМЛ

    Опубликовано:

    Только что, Лёля17 сказал:

    Почти 4 месяца не могли установить диагноз, ставили юммл... но обнаружился ген хммл... с трудом пьёт разбавив с водичкой 

    Дорогой Шарапат, Дорогая Галина,
     Уважаемый доктор Ульяна,


     Мы рады услышать, что лечение начато и что лабораторные исследования уже получили немедленный ответ.  Мы считаем, что Сулейман сейчас в очень надежных руках, и мы будем рады получать обновленную информацию о его клиническом состоянии и реакции на лечение (Иматиниб ± ТГСК).

    Мы широко обсуждали этот случай с профессором Нимейером и нашли его чрезвычайно интересным.  Он выявил важный дифференциальный диагноз JMML, который до сих пор не был точно описан.  Несмотря на наличие PDGFRB-Fusion, морфологически мы не смогли обнаружить какую-либо эозинофилию и, в частности, не увидели существенных различий с классической морфологической картиной JMML.

     

     Поэтому мы считаем, что этот случай заслуживает публикации, и мы хотели бы опубликовать его вместе с вами.  Пожалуйста, сообщите нам свое мнение.

    Тема для родителей деток с ХМЛ

    в Дети с ХМЛ

    Опубликовано:

    14 минут назад, Namitova сказал:

    так хорошо, что смогли в столь раннем возрасте установить диагноз ХММЛ. Конечно же Вам волнительно и тревожно. Так важно, чтобы смогли приспособиться, чтобы давать лекарство дитя. Как получается дать лекарство?

    Почти 4 месяца не могли установить диагноз, ставили юммл... но обнаружился ген хммл... с трудом пьёт разбавив с водичкой 

×
×
  • Создать...