Jump to content

Вопросы по мутации Jak2


Recommended Posts

Диагноз: Хроническое миелопролиферативное заболевание мутация гена Jak2V617F+ (аллельная нагрузка 7,4). Тромботический риск средний. Мне 42 года. Трое детей (19, 9 и 5 лет).

Анамнез заболевания:обследована в 2021г - МГИ JAK2 07.04.21 - 7,4%, затем рост тромбоцитов до 1700 с июля 2023г - терапия ИНф альфа доза 3млн и кардиомагнил 75мг.  Сначала 3 укола в неделю (3 месяца), теперь 2 укола в неделю по настоящее время.

ОАК 07.02.2024 - тромб 450, лейк 4,7, лимф 52, получает АСК, инф альфа. Антитела к бета-гликопротеину 1 - отрицательно. гомоцистеин 7,5 мкмоль/л

 

  1. В современных представлениях количество тромбоцитов не должно служить индуктором к циторедукции.  Когда может наступить ремиссия, чтобы снизить дозу или сделать перерыв в терапии? Как понять, что можно снижать дозу? В каких случаях перестают расти тромбоциты?
  2. Что делает интерферон в моем случае? Блокирует клонирование клеток или блокирует выброс клеток в перефиричечкую кровь? Тогда клоны выбрасываются в селезенку и печень? Что опаснее? Чем опаснее в переферическую? Чем опасно в органы? 
  3. Из-за интоксикации после приема интерферона чувствую слабость, упадок сил в общем. Снизилось качество жизни. Может если не отмена терапии, но перерыв даст возможность восстановить систему? Планируется недельный отдых в другом городе, можно ли сделать перерыв на неделю в терапии или это сильный стресс для организма? 
  4. Как входить в беременность с терапией? Нужно ли заранее отменять терапию при тромбоцитах 500? На двух уколах в неделю по 3млн не падают. Три укола не имею силы переносить. Или потерпеть и снизить тромбоциты 3 уколами, а потом снизить дозу или отменить? Планирую беременность через 6 месяцев. 

волчаночный антикоагулянт 1,03, волчаночный антикоагулянт (подтверждающий) 1,15, мно 0,9 антитела к кардиолипину 1,5 Ед/мл.

ОАК 26.04.24 - гем 125 г/л, лейк 7,18, тромб 535*10*9/л.

Остальные показатели и органы в норме. 

Link to comment
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Loading...
 Share

×
×
  • Create New...